HEMATOLOGI III
(Makalah Thalassemia)
NAMA : VALANTINE WAAS
NIM
: 18 3145 353 112
KELAS : 2018C
PROGRAM
STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
FAKULTAS FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN
INFORMATIKA
UNIVERSITAS
MEGAREZKY
MAKASSAR
2020
KATA PENGANTAR
Puji
Syukur saya panjatkan kehadirat Tuhan yang maha Esa atas berlkat Rahmat-Nya
yang besar.yang masih memberika kita kesehata, sehingga saya dapat
menyelesaikan tugas pembuatan makalah ini degan judul THALASSEMIA. Makalah ini di buat untuk memenuni slah satu tugas mata
kuliah Hematologi II.dalam makalah ini mengulas tentang definisi thalassemia
,kalasifikasi, diagnosis major dan minor.
Saya
mengucapkan t’rimaksih yang sebesar-besarnya kepada semua pihak yang telah
membantu dalam penyusunan makalah ini dan semuga makalah ini bermanfaat bagi
pembaca .
Dengan
segala kerendahan hati, kritik dan saran yang konstruktif sanagt kami harapkan
dari para pembaca guna untuk meningkatkan dan memperbaikai pembuatan makalah
pada tugas yang lain dan pada waktu yang datang .
Ambon,17
April 2020
Valantini Waas
DAFTAR ISI
KATA
PENGATAR
DAFTAR ISI
BAB I
PENDAHULUAN
A.
LATAR BELAKANG
B.
TUJUAN
BAB
II PEMBAHASAN
A.
DEFINISI DARI THALASSEMIA
B. STRUKTUR
MOLEKUL HEMOGLOBIN
C.
KLASIFIKASI DARI THALASSEMIA
D.
PATOFISIOLOGI THALASSREMIA
E.
BAGAIMANA ALUR DIAGNOSTIK
F.
DIAGNOSIS THALASSEMIA MINOR DAN MAJOR
G.
DIAGNOSIS BABNDING
BAB III PENUTUP
A.
KESIMPULAN
B.
SARAN
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR
BELAKANG
Sel darah merah (eritrosit) merupakan
komponen darah yang jumlahnya paling banyak. Sel darah merah normal berbentuk
cakram dengan kedua permukaannyacekung atau
bikonkaf, tidak memiliki inti, dan mengandung hemoglobin.
Kelainan pada sel darah merah terjadi karena sel darah merah dan/atau masa
hemoglobin yang beredar tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan
oksigen bagi jaringan tubuh yang sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe
anemia yaitu anemia gizidan non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi, sedangkan anemia non-gizi
disebabkan oleh kelainan genetik . Salah satu penyakit anemia non-gizi yang
sering diderita adalah Thalasemia. ( Williams,
2015)
Thalassemia merupakan penyakit kelainan
genetik yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di
dalam atau dekat gen globin sehingga hemoglobin penderitanya mudah rusak dan
mengalami penurunan. Hemoglobin adalah molekul yang ditemukan dalam sel darah
merah yang diperlukan untuk mengangkut O2 dari paru-paru ke jaringan tubuh dan
CO2 dari jaringan tubuh kembali ke paru-paru, dan untuk memberikan pigmen merah
ke sel darah merah,
(Neli dkk .2019 ).
Penyakit thalassemia menjadi salah satu
penyakit genetik tersering di dunia. Setiap tahunnya ada sekitar 60.000 anak
dilahirkan dengan penyakit thalassemia.2 Sekitar 20% populasi dunia membawa
thalassemia-α+ dan 5,2% dari populasi membawa thalassemia-α0 . Setiap tahun
juga ada sekitar 56.000 bayi yang lahir dengan thalassemia-β mayor, (Neli dkk .2019 ).
Thalassemia-β mayor memiliki tampilan klinis anemia
yang berat, biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai 2 tahun.5
Mayoritas thalassemia-β mayor membutuhkan transfusi darah reguler dan juga
terapi kelasi besi. Meskipun kelangsungan hidup thalassemia mayor meningkat dan
sebagian besar bertahan hidup setelah dewasa, kualitas hidup dan harapan hidup
tertinggi masih suboptimal.3 Akan tetapi bila anak tidak mendapat transfusi
darah sampai mencapai kadar Hb tinggi akan terjadi peningkatan
hepatosplenomegali, ikterus, dan deformitas skeletal akibat hyperplasia
eritroid ekstrim, (Neli dkk .2019 ).
Transfusi darah secara rutin dapat memperpanjang
kelangsungan hidup penderita talasemia-β mayor tetapi dapat menimbulkan iron
overload yang dapat menyebabkan hemosiderosis yang pada akhirnya akan
menyebabkan gangguan pada berbagai organ seperti hati, jantung, dan organ
endokrin yang dapat mengganggu pertumbuhan anak.6 Gangguan pertumbuhan dan
malnutrisi, ditandai dengan berat badan dan tinggi badan anak thalassemia-β
mayor yang lebih rendah dibanding anak yang normal. Adanya masalah gizi pada
penderita thalassemia menunjukkan masih banyak anak yang mengalami gangguan
pertumbuhan fisik dan dapat mempengaruhi status gizi pada periode siklus
kehidupan berikutnya dan secara tidak langsung juga akan berdampak pada morbiditas
dan mortalitas.7 Penimbunan besi dalam kelenjar endokrin juga dapat menyebabkan
kegagalan kematangan seksual pada pasien thalassemia karena kurangnya hormon
gonad akibat tidak terkontrolnya jumlah zat besi yang berlebihan yang
mengganggu aktivasi sumbu hipothalamus dan hipofisis, (Neli dkk .2019 ).
Oleh karena itu yang melatar bekangi makalah ini
yaitu agar mahasiswa dapat mengetahui dan memahami apa yang di maksud dengan
Thalasemia dan klasifikasinya.
B. TUJUAN
1.
Untuk
mengetahuai apa definisi dari thalassemia
2.
Untuk
mengetahui Struktur Molekul Hemoglobin
3.
Untuk
mengetahui apa saja klasifikasi dari thalassemia
4.
Untuk
mengetahui bagaimana patofisiologi thalassremia
5.
Untuk
mengetahui bagaimana alur diagnostik
6.
Untuk
mengetahui diagnosis thalassemia minor dan major
7.
Untuk
mengetahui diagnosis babnding
BAB II
PEMBAHASAN
A. DEFINISI THALASEMIA
Istilah
talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah)
yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin (rantai α dan rantai
β) yang merupakan subunit dari hemoglobin Hb A (α2; β2) ¹⁹˒²º. Gen untuk sintesis rantai
globin terletak di kromosom 11 (β) dan 16 (α)²¹. Sindrom Thalasemia
diklasifikasikan berdasarkan adanya gangguan dari rantai globin, α atau β¹⁸. Thalassemia adalah kelainan
herediter yang ditandai dengan tidak adekuatnya sintesis dari satu atau lebih
rantai dari globin
Thalassemia merupakan kelainan genetik pada susunan
asam amino pembentuk satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin sel darah
merah Lahirnya penyandang baru thalassemia diakibatkandari perkawinan sesama
pembawa gen (Putri dkk . 2016).
Thalassemia merupakan penyakit genetik sintesis
hemoglobin yang menimbulkan masalah kesehatan yang cukup penting di negara
berkembang karena angka kejadiannya yang tinggi serta konsekuensi jangka
panjang yang harus diderita pasiennya. Thalassemia alfa (α) disebabkan
berkurang atau tidak adanya sintesis rantai yang disebabkan oleh mutasi gen
globin baik berupa delesi gen maupun non-delesi (mutasi titik).Angka kejadian
thalassemia cukup bervariasi, namun cukup tinggi di Asia Tenggara dan Cina
Selatan. Frekuensi pembawa sifat berdasarkan parameter indeks sel darah merah
di Indonesia berkisar 2,6%-11%. Gambaran klinis pada thalassemia ditentukan
oleh jumlah rantai yang ada, jenis mutasi yang terjadi, atau jenis gen yang
terkena. Gambaran klinis pasien dengan mutasi non-delesi yang menghasilkan
rantai globin alfa atau hemoglobin tidak stabil, biasanya lebih parah
dibandingkan dengan pasien dengan mutasi delesi gen. Pemeriksaan analisis DNA
sangat penting dilakukan untuk mengetahui jenis mutasi yang terjadi sehingga
dapat diprediksi prognosis dan pengobatannya, informasi ini penting juga untuk
konseling genetik.1-3 Tujuan laporan kasus ini untuk menunjukkan bahwa gambaran
klinis thalassemia mayor dapat disebabkan oleh adanya mutasi non-delesi gen
globin heterozigot ), ( Dina.2006).
B. STRUKTUR MOLEKUL HEMOGLOBIN
Hemoglobin adalah suatu protein glubular majemuk
yang tersusun atas 4 sub unit . masing masing sub unit tersusun atas bagian
protein, yaitu globin dan bagian nir-protein yang di sebut hema. Tiap sub-unit
hemoglobin memiliki struktur yang menyerupai molekul protein pengikat oksigen
alin yaitu mioglobin. Bedanya kalo mioglobin sudah berfungsi optimal dengan
molekul monomernya, (Abdul,1994).
C. KLASIFIKASI THALASEMI
Klasifikasi dari Thalassemia berdasarkan jenis
subunit globin yang mengalami defek, dan secara garis besar terdiri dari:
1.
Thalassemia-α
Hilangnya produksi gen α (α⁰) atau berkurangnya produksi dari
gen α (α⁺), disebabkan
oleh mutasi gen globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi (mutasi
titik). Suatu studi molekul yang menggunakan teknik hibrid telah
mengidentifikasi hilangnya fungsi gen α yang terkait delesi atau nondelesi dari
mutasi gen menyebabkan berkurangnya fungsi gen sehingga menyebabkan mutasi pada
kodon yang bertanggung jawab terjadinya syndrom α-thalassemia ¹⁸˒²⁸. Pada α-thalassemia pembagiannya
tergantung pada jenis mutasi gen-α yang mengalami kerusakan. Secara klinis
thalassemia-α dapat terbagi menjadi 4 kelompok:
a.
Silent thalassemia-α (-α/αα).
Delesi
1 rantai α . Selalunya disebut thalassemia-α⁺. Pada keadaan ini tidak terjadi
kelainan hematologi . Kelainan ini ditemukan sekitar 15-20% dari populasi
keturunan Afrika.
b.
Carrier thalassemia-α (--/αα atau –α/-α)
Delesi
pada 2 gen-α. Disebut juga thalassemia-α minor. Dijumpai adanya anemia microcytic
hypochromic ringan (Hb 12.6 g/dL, MCH 22 pg, MCV 68 fL)²¹˒²³.
c.
Hemoglobin H
disease (--/-α)
Delesi
dari 3 gen-α. Ciri hematologis ditandai adanya akumulasi dari rantai globin-β
yang mudah larut membentuk tetramer β₄
yang disebut HbH yang pada pemeriksaan pewarnaan supravital dijumpai adanya
badan inklusi (Heinzs bodies). Diagnosis penyakit HbH dengan menggunakan
pemeriksaan hemoglobin Elektroforesis. Penyakit HbH memiliki gejala anemia
hipokromik mikrositik dengan Hb 8-10 g/dL. Pada pemeriksaan fisik dijumpai
adanya pembesaran Hepar dan spleen. Adanya anemia yang berat dapat disebabkan
oleh ekurangan asam folat, infeksi akut, paparan stres oksidatif, dan
kehamilan. Pengobatan terdiri dari asam folat suplemen (5 mg/hari) dan
transfusi darah.
d.
Hydrops Fetalis(--/--)
Merupakan
delesi dari ke 4 rantai α. Janin yang terkena akan meninggal di dalam kandungan
pada trimester kedua atau trimester ketiga kehamilan atau tidak lama setelah
lahir³⁰.
Keadaan ini terjadi pada thalassemia-α⁰
homozigot, tidak terbentuknya ke empat rantai globin-α. Pada keadaan ini
hemoglobin fetus (HbF atau α22) tidak terbentuk pada masa janin dalam
kandungan yang mengakibatkan rantai globin- yang tidak mendapatkan pasangan
selanjutnya akan mengalami agregasi membentuk tetramer 4 yang disebut
Hb-Bart’s. Terjadi anemia yang berat , mengalami oedem yang luas, ascites,
efusi pleura, dan efusi pericardial²˒¹². Pada pemeriksaan apusan darah tepi
banyak dijumpai immature red cell , hipokrom, mikrositer, gambaran sel darah
merah anisopoikilositosis
2.
Thalassemia-β
Terdapat lebih dari 200 mutasi
thalassemia-β yang telah diakui dan terjadi dalam berbagai kelompok etnis .
Thalassemia-β umumnya terdapat di daerah Mediterania, di anak benua India di
Asia Tenggara dan umumnya pada orang-orang keturunan Afrika. Mutasi
thalassemia-β dibagi menjadi dua Kategori: Thalassemia-β⁰ (beta zero) dan Thlassemia-β⁺ (beta plus)³¹. Thalassemia-β dapat terjadi oleh karena
hilangnya atau berkurangnya produksi dari rantai globin-β, dapat dibagi
menjadi:
a.
Thalassemia-β
minor (trait)
Pada
β-thalassemia trait kelainan terjadi oleh karena ketidakseimbangan sintesa
rantai globin-β. Pada thalassemia-β minor (trait)\ tidak mengalami anemia yang
berat, tapi pada pemeriksaan darah lengkap di jumpai mikrositer (MCV<80 fl)
dan hipokrom (MCH<27 pg). Pemeriksaan hemoglobin elektroforesis di jumpai
peningkatan dari Hb A2 (>3,5%), namun pada thalassemia-α trait nilai HbA2
dapat normal atau menurun. Dalam membuat diagnosis thalassemia-β minor, harus
mengesampingkan adanya penyakit kekurangan zat besi, yang dapat mengubah
kenaikan kadar HbA2. HbF juga dapat terlihat, tergantung pada mutasi genetik
yang mendasarinya. Manifestasi klinis thalassemia-β minor biasanya ringan, dan
umumnya pasien memiliki kualitas hidup yang baik. Anemia secara klinis tidak
signifikan dan tidak memerlukan perlakuan khusus, kadang-kadang dilaporkan
adanya splenomegaly, perubahan tulang ringan, ulkus pada kaki atau
cholelithiasis¹⁹.
Kedua orang tua yang memiliki pembawa sifat β-thalassemia, maka akan melahirkan
ana-anak 25% normal, 25% β- thalassemia mayor dan 50% β-thalassemia trait.
Gambar.1. Skema Penurunan gen thalassemia-β
b.
Thalassemia-β Intermedia
Hampir 10% pasien thalassemia-β
mengalami thalassemia-β intermedia (TI). Genetik dari kelompok ini mungkin
memiliki homozigot talasemia-δβ atau homozygous atau heterozygous thalassemia
β⁰ dan atau mutasi thalassemia-β⁺ . Pada
TI mengalami anemia hemolitik yang sedang, dengan mempertahankan Hb >7 g/dl
tanpa dukungan transfusi. Dalam penggunaan transfusi dibagi thalassemia-β
intermedia dari thalassemia-β mayor. Ketika kebutuhan transfusi mencapai > 8
unit pertahun maka diklasifikasikan sebagai thalassemia-β mayor. Gejala klinis
yang tampak pada TI biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Gejalanya dapat
berupa anemia, hiperbilirubinemia, dan hepatospleenomegali. Memiliki
pertumbuhan yang lebih baik. Pada beberapa anak TI, walaupun Hb>7g/dl dapat
mengalami kegagalan dalam pertumbuhan ,kurus yang tidak dapat kembali seperti
semula kecuali apabila dilakukan transfusi reguler sebelum umur 6 atau 7 tahun
3.
Thalasemia Mayor
Thalassemia-β mayor selalu disebut
anemia Cooley, anemia Mediterranean dan anemia Jaksch menunjukkan bentuk
penyakit yang homozigot ataupun yang heterozigot ditandai dengan gejala anemia
berat (1-7 g/dL), hemolisis dan inefektif eritropoesis yang berat. Manifestasi
yang muncul pada masa anak-anak dapat terjadi anemia yang berat, ikterus,
pertumbuhan terhambat, aktivitas menurun dan sering tidur. Hepatosplenomegaly
dengan tanda awal dari wajah thalassemia biasanya ditemukan¹⁹. Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dijumpai
poikilositosis, mikrositosis, hipokrom, target sel, basophilic stipling,
pappenheimer bodies (siderotic granules) dan retikulositosis dengan peningkatan
Nucleated Red cells
Gamabar.2.Klasifikasi
Thalassemia-β
D.
PATOFISIOLOGI
Patofisiologi
thalassemia mencakup mutasi atau delesi pada gen untuk rantai globin alfa
ataupun beta.
Hemoglobin
pada dewasa terdiri dari bentuk A, A2 dan F (fetal). Hemoglobin A (HbA)
mencakup 95-98% dari seluruh jumlah hemoglobin pada tubuh dan terdiri dari
tetramer yang terbuat dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit globin beta.
Hemoglobin A2 (HbA2) mencakup mayoritas dari sisa hemoglobin yang ada
(<3.3%) dan terdiri dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit globin delta.
<1% dari hemoglobin adalah hemoglobin F (HbF) dan terdiri dari 2 subunit
globin alfa dan 2 subunit globin gamma.
Pada saat
perkembangan fetus, proses eritropoiesis awalnya terjadi pada hati, kemudian ke
limpa dan pada usia pertengahan kehamilan mulai beralih ke sumsum tulang. Pada
usia kehamilan 6-10 minggu mayoritas dari hemoglobin yang ada pada bayi adalah
HbF, mayoritas dari rantai globin yang dibentuk adalah subunit globin alfa dan
subunit globin fetal. Pada sekitar usia 30 minggu, jumlah pembentukan rantai
globin fetal mulai menurun dan jumlah rantai globin beta meningkat sehingga
jumlah HbF menurun dan HbA meningkat. Setelah lahir, jumlah pembentukan HbF
akan terus menurun dan HbA akan meningkat sehingga 95-98% dari Hb di tubuh
adalah HbA
Thalassemia
terjadi apabila terdapat kelainan pada gen yang mempengaruhi produksi rantai
globin sehingga produksi Hb menurun. Kelainan pembentukan rantai globin yang
paling sering terjadi terkait dengan globin alfa dan globin beta dan
menyebabkan thalassemia alfa dan thalassemia beta. Terdapat beragam genotip dan
gambaran klinis thalassemia.
Gen untuk
globin alfa terdapat pada kromosom 16 dan terduplikasi sehingga pada setiap sel
somatik terdapat 4 kopi gen rantai alfa pada setiap pasangan kromosom homolog.
Gen untuk globin beta, gamma, dan delta terdapat pada kromosom 11 dan tidak
terduplikasi. Banyak heterogenisitas dari thalassemia alfa dan beta. Kedua dari
penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif dari orang tua.
Secara umum
pada kedua jenis thalassemia alfa dan beta terdapat kelainan pada proses
eritropoiesis dimana terbentuk jumlah sel darah merah yang kurang dan yang
terbentuk pun juga tidak berbentuk sempurna. Eritrosit yang terbentuk pada
thalassemia memiliki kelainan pada struktur membran dan permeabilitasnya
sehingga mudah rusak. Eritrosit pada thalassemia memiliki jumlah HbA yang
kurang sehingga terbentuklah hemoglobin jenis lainnya. Hemoglobin jenis lain
tersebut lebih rentan terhadap stres oksidatif dan mudah membentuk presipitat
sehingga terbentuk badan inklusi, badan Heinz, dan badan Howell
Jolly. Pada saat eritrosit rusak terjadi gejala kuning dan pembesaran
limpa. Eritropoiesis yang terjadi juga tidak dapat terjadi dengan baik sehingga
perlu dilakukan secara berlebihan dan menyebabkan abnormalitas dan hiperoplasia
tulang.
E.
ALUR
DIAGNOSTIK
Gambar.3. Alaur Diagnostik
Diagnosis kerja pertama kali pada
pasien ini adalah thalassemia berdasarkan adanya gejala pucat, pembesaran hati
dan limpa, serta kadar Hb, nilai MCV dan MCH yang rendah, ditemukan tanda-tanda
hemolisis, namun tak ditemukan badan inklusi HbH. Pada analisis Hb ditemukan
kadar HbA2 normal sedangkan HbF sedikit meningkat. Diagnosis
FM thalassemia agak terlambat
ditegakkan karena barupada saat analisis Hb terakhir ditemukan adanya HbBart’s,
berdasarkan gambaran grafik analisis Hb, ( Dina.2006)
Analisis DNA sangat diperlukan untuk
menemukan mutasi yang terjadi, karena kedua orangtuanya tidak ada yang
menunjukkan pembawa sifat thalassemia yang berat dengan kadar MCV mendekati
nilai normal (78 dan 79,3fL). Keadaan seperti ini biasanya
disebabkan
oleh adanya mutasi titik. Analisis DNA menunjukkan adanya mutasi heterozigot
ganda yaitu mutasi pada mutasi titik pada kodon 59 dan mutasi titik IVS2-nt142.
Mutasi pada kodon 59 diturunkan dari ayah sedangkan mutasi titik IVS2-nt142
diturunkan dari ibu pasien, ( Dina.2006)
Mutasi di kodon 59 mengakibatkan perubahan
asam amino glisin menjadi aspartat (GGCglisin GACaspartat) dan
menghasilkan varian hemoglobin yang sangat tidak stabil. Gambaran klinis yang
dapat terjadi pada mutasi ini adalah mulai dari thalassemia intermedia atau
mayor, bahkan hidrops fetalis. Mutasi ini dilaporkan juga di Turki, Cina,
Israel, dan Indonesia. Mutasi IVS2-nt142 mempengaruhi proses RNA (splice
acceptor consensus sequence) yaitu adanya perubahan sekuens dari AG menjadi
AA. Mutasi ini dilaporkan pada dua orang pasien di Argentina yaitu seorang ibu
dan putrinya. Sang ibu menderita anemia, ikterus, dan hepatosplenomegali.
Mutasi yang terjadi pada ibu adalah mutasi pada IVS2- nt142 dan mutasi delesi
dua gen. Sedangkan anaknya tidak mempunyai gejala klinis dan hanya mempunyai mutasi
IVS2-nt142 saja, ( Dina.2006)
Kasus ini merupakan kasus pertama
yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142. Gejala
klinis pada pasien ini adalah thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon
59 yang menghasilkan varian hemoglobin yang tidakPrognosis penyakit HbH sangat
bervariasi, namun secara umum prognosis cukup baik; banyak pasien yang dapat
hidup sampai dewasa. Walaupun demikian kasus ini memberikan informasi penting,
bahwa dapat memberikan gejala anemia berat pada masa bayi. stabil (HbAdana)
disertai adanya mutasi titik pada IVS2-nt142, ( Dina.2006).
F. DIAGNOSIS THALASEMIA MAJOR DAN
MINOR
Anemia
Thalasemia merupakan penyakit hemolitik atau kurangnya kadar hemoglobin
yang disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai globin Alpha atau Betha
yang menyusun hemoglobin. Berdasarkan defisiensi pembentukan rantai globin
tersebut maka Thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia Alpha dan Thalasemia
Betha . Berdasarkan gejala klinis Thalasemia dikategorikan menjadi
dua yaitu Thalasemia minor dan Thalasemia Mayor. Jenis Thalasemia
yang paling banyak ditemukan di Indonesia adalah Thalasemia Betha (β)
Mayor yaitu sebanyak 50% . Identifikasi Thalasemia Betha (β) Mayor biasanya
dilakukan melalui pemeriksaan hematologi, akan tetapi proses tersebut
membutuhkan waktu dan keahlian (jam terbang pengidentifikasi). Salah satu cara
untuk mengatasi hal tersebut adalah dengan memanfaatkan teknologi pengolahan
citra dalam membantu mengidentifikasi sel darah, (Esti dkk, 2015)
Thalasemia
Betha (β) Mayor ditandai
dengan rusaknya sel darah merah serta perubahan morfologi pada sel darah merah
yang meliputi bentuk dan ukuran sel. Perubahan tersebut ditandai dengan adanya
sel-sel abnormal yaitu sel mikrositik, eritrosit berinti (eritroblast), small
fragment dan sel target (leptocytes) , (Esti dkk, 2015)
.
Mikrositik merupakan sel darah merah yang mempunyai ukuran sel lebih kecil dari
sel darah merah normal yaitu berukuran < 6μm , eritroblast merupakan
eritrosit yang masih muda, mempunyai ukuran yang sama dengan sel darah putih
tetapi inti sel cenderung keluar, small fragment merupakan pecahan sel
darah merah sedangkan sel target merupakan sel darah merah yang menyerupai
bentuk seperti mata sapi, (Esti
dkk, 2015)
Metode
Otsu dipublikasikan oleh Nobuyuki Otsu pada tahun 1979. Metode
ini menentukan nilai ambang dengan cara membedakan dua kelompok, yaitu objek
dan latar belakang, yang memiliki bagian yang saling bertumpukan, berdasarkan
histogram. Prinsip metode Otsu dijelaskan berikut ini. (Esti dkk, 2015)
G. DIAGNOSIS BANDING
Menurut
Esti dkk, 2015
mengemukakan bahwa ,Ekstraksi ciri dilakukan untuk memperoleh ciri yang akan
digunakan pada proses identifikasi. Ciri yang diambil meliputi:
a)
Luas
area sel, adalah jumlah piksel pada setiap sel hasil proses segmentasi.
b)
Luas area inti, adalah jumlah piksel hasil
segmentasi inti.
c)
Diameter
sel ,Diameter sel dihitung berdasarkan ukuran panjang (p) dan lebar (l)
dari bounding box, 2 garis diagonal bounding box, 2 garis
perputaran 300 dan 2 garis perputaran 600. Nilai terbesar dari panjang 8 garis
yang terbentuk dari titik pusat sel disebut sebagai diameter maksimum sedangkan
nilai terkecil dari panjang 8 garis yang terbentuk dari titik pusat sel disebut
sebagai diameter minimum. Gambar 3
merupakan
contoh perhitungan diameter.
Gambar.4.Contoh perhitungan
diameter
d)
Rasio
sel
Rasio
merupakan perbandingan antara persentase luas area dengan luas lingkaran sel
darah. Rumus rasio sel terdapat pada Persamaan 1.
Rasio : 
Gambar.5. Ciri Thalasemia
Betha (β) Mayor
Thalasemia Betha merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kurangnya produksi protein Betha. Thalasemia Betha dibagi
menjadi Thalasemia Betha Trait (Minor), Thalasemia Intermedia, Thalasemia
Major (Cooley’s Anemia) . Thalasemia βMayor atau Thalasemia Major
mengalami perubahan bentuk abnormal pada sel mikrositik yang menjadi ciri
dominan, eritrosit berinti (eritroblast), small fragment dan sel
target. Mikrositik merupakan sel darah merah yang memiliki ukuran lebih kecil
dari sel darah merah normal dan juga lebih kecil dari intisel (nukleus) pada
sel darah putih atau < 6μm . Eritroblast merupakan eritrosit yang
masih muda. Smallfragment merupakan pecahan sel darah merah. Sel target
merupakan sel darah merah yang menyerupai bentuk target seperti mata sapi, (Esti dkk, 2015).
Gambar.6..Sel
darah Thalasemia β Mayor
Gambar .7. Proses
segmentasi sel
BAB
III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Thalasemia
adalah sebuah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Thalasemia juga
merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang diturunkan secara autosomal.
Dalam sel darah merah terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Molekul
hemoglobin terdiri atas dua rantai goblin yaitu rantai alfa dan rantai beta.
Sel darah merah yang terganggu produksi hemoglobinnya dalam tubuh akan
menyebabkan anemia. Thalassemia-α adalah Hilangnya produksi gen α (α⁰) atau berkurangnya produksi dari
gen α (α⁺),
disebabkan oleh mutasi gen globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi
(mutasi titik).Thalassemia-β Terdapat
lebih dari 200 mutasi thalassemia-β yang telah diakui dan terjadi dalam
berbagai kelompok etnis
B. SARAN
Sebaiknya
kita harus memperhatikan dan sering melakukan pemeriksaan atau berkonsultasi
agar ada penindak lanjutan dari pihak rumah sakit ,apalgi kita dalam garis
keterunan teleh terkena peyakit Thalassemian.
DAFTAR
PUSTAKA
Alyumnah,Putri dkk . 2016. “Skrining
Thalassemia Beta Minor pada Siswa SMA di Jatinangor” Vol.1 No.3. 1Fakultas
Kedokteran Universitas Padjadjaran
Muktiarti, Dina.2006.”Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi
Non-Delesi Heterozigot Ganda”vol.8 No.3
Salsabila,Neli dkk .2019.‘’Nutrisi Pasien Thalassemia”Vol.8 No.1.Mahasiswa,Fakultas
Kedokteran, Universitas Lampung
Salam, Abdul dkk. 1994.”Genetik”Yogyakarta:
Andi Offset.
Suryani1, Esti dkk. 2016.”Identifikasi
Anemia Thalasemia Betha (𝜷) Berdasarkan Morfologi Sel Darah Merah
Mayor”Vol.2. No.1. 1,2,3Riset Group
Ilmu Rekayasa dan Komputasi, Informatika, FMIPA, Universitas
http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/48317/Chapter%20II.pdf?sequence=4&isAllowed=y
No comments:
Post a Comment